Daftar Isi
Saat hamil, Anda akan melakukan beberapa tes untuk memastikan janin di dalam kandungan terjaga kesehatannya. Salah satu tes ketika hamil yang mungkin akan Anda lakukan adalah tes NIPT. Di mana tes yang satu ini berguna untuk mengetahui jika janin memiliki risiko pada kondisi genetik tertentu misalnya down syndrome.
Sebagai calon orang tua, Anda tentu ingin mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang kondisi janin di dalam kandungan. Oleh karena itu, Anda mungkin akan melakukan tes NIPT. Namun, alangkah baiknya Anda mengetahui tujuan dan manfaat dari tes ini sebelum melakukan prosedurnya.
Saat ini, Anda juga bisa melakukan tes NIPT dengan nyaman tanpa harus keluar rumah. Caranya, cukup dengan menghubungi layanan homecare Kavacare melalui Whatsapp di nomor 0811 1446 777. Dapatkan layanan tes NIPT di rumah oleh petugas laboratorium profesional hari ini!
Apa Itu Tes NIPT?
Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah tes yang didasarkan pada analisis DNA dari sel bebas DNA (cfDNA) di dalam darah wanita hamil. Komponen cfDNA ini ada di dalam darah ibu hamil sejak awal masa kehamilan. Mayoritas cfDNA pada darah ibu hamil berasal dari dirinya sendiri, janin hanya menyumbang sekitar 10% sampai 20% cffDNA.
Tes NIPT digunakan untuk menyaring tiga salinan kromosom atau trisomi pada cfDNA wanita hamil. Umumnya orang normal memiliki salinan kromosom berpasangan. Jika memiliki tiga salinan kromosom kemungkinan janin yang dikandung mengalami kelainan genetik tertentu. Kelainan genetik yang bisa diketahui menggunakan tes ini diantaranya down sindrom, edward sindrom, dan patau sindrom.
Kapan Perlu Tes NIPT?
Tes prenatal non-invasif bisa dilakukan oleh semua wanita hamil setelah memasuki usia 10 minggu kehamilan. Sebenarnya tidak ada sebuah keharusan seorang wanita hamil untuk melakukan tes ini. Namun, Anda bisa melakukannya jika ingin tahu apakah kondisi janin normal atau memiliki kelainan genetik tertentu.
Ibu hamil dengan risiko tinggi jika janin mengalami kelainan genetik mungkin lebih disarankan oleh dokter untuk melakukan tes NIPT. Wanita hamil yang dianggap berisiko tinggi ialah mereka yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Juga ibu hamil yang pernah memiliki anak dengan trisomi atau mereka yang mendapatkan hasil trisomi dari tes skrining lainnya.
Manfaat Tes NIPT
Melakukan tes prenatal non-invasif dapat membantu Anda mengetahui kemungkinan jika bayi yang akan dilahirkan mengalami kelainan genetik tertentu. Meskipun demikian NIPT tidak menguji semua kromosom atau kelainan genetik bawaan lahir lainnya.
Tes NIPT sebagian besar bermanfaat untuk mengetahui kelainan genetik berikut:
- Patau sindrom (trisomi 13)
- Edward sindrom (trisomi 18)
- Down sindrom (trisomi 21)
- Kelainan yang mempengaruhi kromosom seks seperti sindrom turner, sindrom triple X, sindrom XYY, dan sindrom klinefelter.
Prosedur Tes NIPT
Berikut prosedur yang mungkin akan Anda jalani jika ingin melakukan tes NIPT.
1. Mengisi Formulir untuk Tes
Langkah pertama jika Anda ingin melakukan tes ini tentu perlu mengisi formulir permintaan untuk tes NIPT. Anda harus mengisi data formulir sesuai dengan sindrom apa yang ingin diketahui.
2. Pengambilan Sampel Darah untuk Tes NIPT
Prosedur selanjutnya adalah pengambilan sampel darah, di bawah ini proses yang mungkin akan Anda jalani.
- Petugas medis akan mengambil sampel darah Anda dengan tabung penstabil sel yang telah disediakan oleh masing-masing laboratorium. Di mana proses pengambilan sampel darah harus sesuai dengan persyaratan berikut:
- Central and South GLH (Birmingham). Pengambilan sampel darah minimal 7mL.
- South East Thames GLH (St. George’s). Darah ibu hamil diambil minimal 10mL.
- North Thames GLH (Health Service Laboratory (HSL)) yang mengambil sampel darah minimal 7mL.
- Setelah mengambil sampel dari pembuluh darah, petugas medis akan membolak-balik sampel minimal sepuluh kali.
- Kemudian sampel akan disimpan ke dalam tempat pelindung dan dibawa ke laboratorium untuk dilakukan analisis.
3. Menerima Laporan Hasil Tes
Prosedur terakhir adalah penerimaan laporan hasil tes NIPT. Hasil NIPT akan diberitahukan kepada Anda dalam kurun waktu kurang lebih dua minggu setelah pengambilan sampel. Hasil tes yang disampaikan oleh dokter sesuai dengan informasi sindrom yang ingin Anda ketahui.
Perlu diingat, NIPT adalah tes skrining yang melaporkan peluang risiko lebih rendah atau lebih tinggi janin mengalami kelainan genetik.
Berikut tes yang mungkin akan disarankan oleh dokter jika Anda memiliki risiko tinggi:
- Amniosentesis adalah prosedur yang menggunakan sejumlah kecil air ketuban yang diambil dari rahim ibu hamil. Biasanya tes ini dilakukan setelah 15 minggu kehamilan.
- Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah tes dengan plasenta yang dilakukan setelah usia kehamilan 10-13 minggu.
Di Mana Bisa Tes NIPT?
Anda bisa melakukan tes NIPT di rumah sakit atau klinik yang menyediakan layanan ini seperti Kavacare. Menariknya Layanan Tes NIPT Kavacare bisa dilakukan di rumah.
Setelah pengambilan sampel untuk tes NIPT, sampel darah Anda akan dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Lalu Anda tinggal menunggu sekitar 2 minggu untuk mendapatkan laporan hasil dari tes NIPT. Hasil tes akan dikirim ke e-mail dan Anda juga akan mendapat layanan pembacaan hasil tes oleh dokter melalui telekonsultasi online.
Berapa Biaya Tes NIPT?
Biaya tes NIPT ini bisa beragam, tergantung pada rumah sakit yang menangani serta jenis kelainan genetik apa yang ingin Anda ketahui.
Referensi:
- Rafi, I., Hill, M., Hayward, J., & Chitty, L. S. (2017). Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. The British journal of general practice : the journal of the Royal College of General Practitioners, 67(660), 298–299. https://doi.org/10.3399/bjgp17X691625
- WebMD Editorial Contributor (diulas oleh Traci C. Johnson) 2023. What is Noninvasive Prenatal Testing?. Dikases pada 28 November 2023 dari https://www.webmd.com/baby/what-is-noninvasive-prenatal-testing
- Cleveland Clinic [Internet]. 2022. NIPT Test. Diakses pada 28 November 2023 dari https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
- Gov.UK [Internet]. 2023. Screening for down,s syndrome, Edward’s syndrome and Patau’s syndrome: NIPT. Diakses pada 29 November 2023 dari https://www.gov.uk/government/publications/screening-for-downs-syndrome-edwards-syndrome-and-pataus-syndrome-non-invasive-prenatal-testing-nipt/screening-for-downs-syndrome-edwards-syndrome-and-pataus-syndrome-nipt
- NHS Digital. 2023. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Diakses pada 29 November 2023 dari https://digital.nhs.uk/ndrs/our-work/ncardrs-partnerships/nipt
(Artikel ini telah direview oleh dr. Keyvan Fermitaliansyah, Care Pro & Dokter Umum di Kavacare)
