NIPT

NIPT: Skrining Kehamilan Non-Invasif Berbasis Genetik

Apa Itu NIPT?
NIPT adalah tes prenatal berbasis genetik yang bersifat non-invasif baik untuk ibu maupun bayi. NIPT dapat mendeteksi risiko kelainan genetik pada bayi, dengan indikasi yang lebih akurat jika dibandingkan prosedur skrining konvensional.

Manfaat NIPT
1. Deteksi Awal Risiko Kelainan pada Janin
NIPT digunakan untuk mendeteksi risiko kelainan pada janin yang dipengaruhi oleh keturunan dan genetik pada bayi.

2. Memiliki Sensitivitas Tes yang Tinggi
Sensitivitas tes NIPT mencapai lebih dari 99% untuk kelainan kromosom dan 90% untuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi

Keuntungan NIPT

• Deteksi Risiko Kelainan pada Janin yang lebih akurat: Deteksi risiko berbasis genetik yang lebih akurat jika dibandingkan dengan metode pengamatan fenotipe
• Tidak invasif dan aman: pemeriksaan tidak membahayakan janin sehingga tidak menimbulkan risiko keguguran

Bagaimana NIPT Bekerja?

1. Pengujian Genetik: Sampel DNA diambil (dari darah ibu) untuk dianalisis struktur kromosom di dalam darah.
2. Analisis Data: Informasi genetik digunakan untuk memprediksi risiko kelainan genetik pada janin.
3. Konsultasi dan Pemeriksaan Lanjutan: Dokter menggunakan data ini untuk mengambil Keputusan dalam memberikan pemeriksaan lanjutan untuk memberi diagnosis.

Siapa yang Membutuhkan NIPT?

• Ibu hamil dengan usia kehamilan 10 – 24 minggu
• Ibu hamil dengan indikasi sebagai berikut:
  • Usia ibu >35 tahun
  • Kontraindikasi terhadap tes prenatal invasive
  • Riwayat keluarga dan kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom
  • Temuan peningkatan risiko kelainan janin pada pemeriksaan ultrasound
  • Riwayat mengalami keguguran
• Ibu dengan kekhawatiran kelainan pada janin

Tantangan dan Batasan NIPT

• Biaya Tinggi: Pengujian genetik saat ini masih mahal untuk sebagian besar pasien.
• Keterbatasan Data: beberapa jenis mikrodelesi/mikroduplikasi pada kromosom mungkin belum mampu terdeteksi melalui teknologi saat ini.
• Etika dan Privasi: Perlindungan data genetik menjadi isu penting yang harus diperhatikan.

Masa Depan NIPT
Seiring dengan perkembangan teknologi dan kesadaran Masyarakat untuk memeriksakan kehamilannya, NIPT diperkirakan akan menjadi lebih terjangkau dan sensitif dibandingkan dengan sekarang. Melalui penelitian lebih lanjut, lebih banyak jenis kelainan kromosom yang mungkin bisa dideteksi, menjadikan NIPT tes untuk menilai risiko kelainan janin yang lebih baik.

Kesimpulan
NIPT adalah pemeriksaan pre-natal non-invasif dengan akurasi terbaik saat ini. Dengan pemeriksaan NIPT calon orang tua mampu mempersiapkan lebih baik risiko kelainan genetik yang mungkin diterima oleh bayi.

Jelajahi potensi NIPT untuk pemeriksaan kehamilan yang lebih aman dan tepat hari ini!