Down Syndrome

Pengertian Down Syndrome

Adalah kelainan genetic yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah disertai kelainan fisik yang khas. Gejala down sindrom bisa ringan atau berat.

Down syndrome merupakan kelainan genetic yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.

Dengan terapi dan dukungan yang tepat yang diberikan sejak dini, penderita Down Syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.

 

Penyebab dan Jenis Down Syndrome

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari koromosom 21. Sindrom Down terbagi dalam tiga jenis, yaitu :

• Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan jenis Down Syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini setiap sel tubuh memliki salinan ekstra kromosom 21.

• Mosaik

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaic tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomy 21.

• Translokasi

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain, sindrom Down jenis trasnlokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

 

Pengobatan dan pencegahan Down Syndrome

Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatan dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.

Sindrom down tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetic dapat memberitahu anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.

Pemeriksaan genetic disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome atau bagi pasangan yang merencanakan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.

 

Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom -21 yang berlebih. Gangguan ini disebut juga dengan trisomy 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.

Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

Dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down.

 

Penyebab Sindrom Down

Sel pada tubuh manusia umumnya terdapat atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu. Pada pengidap sindrom Down, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih.

Faktanya, materi genetic ekstra ini bertanggung jawab terkait ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain.

Ada tiga tipe sindrom down yang dapat diketahui, yaitu :

• Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi tapi mungkin diturunkan dari orang tua pada anak.
• Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
• Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90% orang pengidap down syndrome.

 

Faktor Risiko Sindrom Down

Beberapa factor dibawah ini dipercaya bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan down syndrome seperti :

• Usia ibu saat mengandung merupakan factor yang bisa meningkatkan riskio mempunyai bayi dengan down syndrome.
• Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa beresiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya (hamil berusia diatas 35 tahun)
• Faktor Down syndrome lainnya adalah factor keturunan.

 

Baca juga tentang : Bahaya Hepatitis ‘Misterius’ dan Cara Mencegahnya

 

Tanda dan Gejala Sindrom Down

Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Ada beberapa ciri fisik yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti :

• Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan
• Mata miring ke atas dan ke luar
• Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya
• Mulut kecil
• Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
• Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek
• Bertubuh pendek
• Mempunyai kepala kecil
• Lidah menonjol keluar
• Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

 

Diagnosis Sindrom Down

Untuk proses diagnosis dari sindrom Down, tes skrining dan tes diagnostic perlu dilakukan pada semua wanita hamil tanpa melihat usia. Pemeriksaan yang rutin dilakukan selama hamil dapat memastikan jika bayi memiliki kelainan ini atau tidak. Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu :

Trimeseter pertama :

• Pemeriksaan darah : Dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormone hCG di dalam darah.
• Ultrasound : Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.

Trimester kedua :

• Tes Darah : Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormone estriol dalam darah.
• Ultrasound : Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik Sindrom Down.

Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan, yaitu :

• Chorionic Villus Sampling (CVS) : hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta.
• Amniosntesis : Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi
• Purcutaneous umbilical blood sampling: Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusat.

Saat bayi dilahirkan, dokter mungkin mencurigai jika alami sindrom Down berdasarkan penampilannya. Hal ini dapat dikonfirmasi melalui tes darah atau tes kariotipe, yang berkaitan dengan kromosom. Cara ini dapat memperlihatkan ada atau tidaknya kromosom -21 tambahan.

 

Pengobatan Sindrom Down

Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome. Lakukan lah hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down syndrome.

• Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik
• Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome
• Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi
• Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin.

 

Komplikasi Sindrom Down

Bayi yang lahir dengan Syndrom Down mungkin lahir dengan masalah fisik dan berisiko tinggi alami masalah kesehatan di masa depan. Kemungkinan komplikasi yang bisa terjadi, antara lain :

• Gangguan pada jantung
• Masalah pada pendengaran dan penglihatan
• Gangguan gastrointestinal
• Obesitas
• Masalah pernafasan
• Tiroid yang kurang aktif
• Alami kejang
• Leukimia sejak dini
• Demensia sejak dini

 

Pencegahan sindrom Down

Belum diketahui cara untuk mencegah terjadinya sindrom Down. Jika seseorang beresiko tinggi memliki anak dengan kelainan ini atau sudah memiliki satu anak dengan sindrom ini, ada baiknya untuk berdiskusi dengan dokter sebelum hamil. Ahlinya akan membantu untuk melihat peluang agar memiliki anak yang normal. Berbagai pemeriksaan mungkin dilakukan untuk mencari jawaban akan hal tersebut.

 

Sindrom Down

Sindrom down adalah suatu kelainan genetic karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21

 

Pengertian

Sindrom down adalah suatu kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya seseorang hanya memiliki 46 kromosom. Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom ekstra.

 

Baca juga tentang : Pentingnya Hormon Kortisol untuk Tubuh

 

Kromosom ekstra ini memengaruhi karekteristik fisik dan kemampuan belajar penderita Down Syndrome. Pada beberapa kasus, anak dengan Down syndrome jug alahir dengan masalah jantung, pernafasan atau usus. Meski demikian, sebagian besar masalah ini dapat diatasi.

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Meski demikian, dengan dukungan dan perhatian dari keluarga, anak dengan down syndrome dapat tumbuh tanpa perlu merasa tersisih dan hidup bahagia.

 

Gejala dari Down Syndrome sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi :

• Hipotonia atau otot yang lemas
• Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
• Mata yang miring ke atas dan keluar
• Mulut kecil dengan lidah yang keluar
• Bagian kepala belakang yang rata
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
• Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
• Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata.

 

Meskipun penderita down syndrome memiliki karekteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita sindrom down ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda.

Penderita biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan dan berbicara. Selain itu, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami beberapa macam masalah kesehatan, seperti :

• Penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB)
• Gangguan pendengaran dan penglihatan
• Gangguan tiroid
• Infeksi berulang seperti pneumonia

 

Penyebab

Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetic, dimana terdapat tambahan kromosom pada sel. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom. Namun pada sindrom down terdapat 3 buah kromosom nomor 21, sehingga penyakit ini disebut juga trisomy 21. Pada kebanyakan kasus sindrom ini tidak diturunkan, namun terjadi karena mutase genetic pada sperma atau sel telur. Kemungkinan Down Syndrome meningkat seiring dengan semakin tua usia ibu saat hamil. Risiko juga meningkat jika seorang ibu sudah pernah melahirkan anak dengan Down syndrome sebelumnya atau salah satu dari orang tua mengalami Down Syndrome.

 

Diagnosis

Biasanya penderita Down Syndrome akan dapat didiagnosis sejak lahir. Bahkan sebenarnya para orang tua sudah dapat mengetahuinya ketika bayi masih di dalam kandungan. Terdapat dua tes yang dapat melakukan pemeriksaan Down Syndrome pada janin, yaitu :

• Chorionic Villus Sampling (CVS), yaitu memeriksa sampel dari tali pusat pada usia kandungan 11-14 minggu
• Amniocentesis, yaitu memeriksa sampel dari air ketuban pada usia kandungan 15-20 minggu.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Down Syndrome. Pengobatan ditujukan untuk mendukung hidup penderita sindrom ini, seperti :

• Kerjasama dengan beberapa specialis.
• Dukungan terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, Bahasa, fisioterapi dan lain-lain.
• Ikut dalam grup pendukung seperti asosiasi sindrom Down.