Daftar Isi
Sebelum mengetahui Gejala dan Faktor Risiko Sindrom Bohring-Opitz , Sindrom Bohring-Opitz termasuk kondisi genetik sangat langka yang mempengaruhi aspek fisik dan otak pengidapnya sejak lahir. Penyakit ini juga menyebabkan disabilitas secara kecerdasan. Tidak banyak orang yang mengetahui tentang penyakit ini.
Baik indikasi maupun penanganan sindrom Bohring-Opitz perlu dikonsultasikan lebih lanjut pada tenaga medis profesional. Anda bisa menghubungi Kavacare di nomor 0811 1446 777 untuk telekonsultasi dokter atau memesan layanan cek darah di rumah.
Apa Itu Sindrom Bohring-Opitz?
Gejala dan Faktor Risiko Sindrom Bohring-Opitz (BOS) merupakan kondisi langka yang ditandai dengan karakteristik wajah dan postur yang sangat khas. Dampaknya bervariasi pada setiap pengidapnya tetapi seringkali menyebabkan disabilitas kecerdasan, kegagalan pertumbuhan, dan berbagai anomali secara fisik maupun mental.
Banyak pengidap sindrom Bohring-Opitz yang mengalami kesulitan makan sehingga berdampak signifikan pada kesehatan secara umum di masa kecil. Hambatan makan ini umumnya akan membaik seiring pertambahan usia pengidapnya.
Kondisi ini dikatakan sangat langka, karena pada tahun 2018 kurang dari 60 anak terdiagnodsis mengidap sindrom Bohring-Opitz secara global. Data terakhir pada 2021, ada sekitar 200 orang yang tercatat sebagai pasien sindrom Bohring-Opitz.
Gejala Sindrom Bohring-Opitz
Gejala sindrom Bohring-Opitz bisa mulai muncul di usia berbeda-beda pada setiap pengidapnya. Gejala ini bisa muncul mulai pada saat kehamilan (prenatal) atau ketika bayi baru lahir.
Setiap pasien yang terdiagnosis sindrom Bohring-Opitz memiliki variasi gejala berbeda dan unik. Walau demikian ada beberapa karakteristik yang diasosiasikan dengan kondisi ini. Sindrom Bohring-Opitz mempengaruhi berbagai bagian tubuh, maka gejala penyakit ini beragam.
Berikut gejala-gejala sindrom Bohring-Opitz dibagi pada berbagai kategori.
Gejala Klinis
Gejala-gejala klinis pada pengidap sindrom Bohring-Opitz antara lain:
- Kesulitan makan
- Gagal perkembangan dan pertumbuhan
- Janin tumbuh abnormal (IUGR)
- Kesulitan belajar yang sangat menghambat
- Infeksi berulang
- Kejang
- Apnea tidur.
Gejala pada Wajah dan Kepala
Pengidap sindrom Bohring-Opitz memiliki karakteristik wajah yang khas, serta bentuk kepala yang berbeda, tanda-tandanya seperti:
- Mikrosefalus atau kepala berukuran kecil yang abnormal
- Trigonosefali atau bentuk kening segitiga
- Malformasi Dandy-Walker, malformasi bawaan pada otak yang menyebabkan munculnya kista pada otak sehingga otak kesulitan membuang cairan berlebih. Ini bisa memicu hidrosefalus
- Rahang berbentuk abnormal, baik kecil atau salah satu bagiannya maju
- Adanya tanda lahir (flammeaus nevus)
- Bentuk mata berbeda, menonjol
- Langit-langit mulut jauh lebih tinggi
- Jarak antara mata yang lebih lebar
- Belahan pada bibir atau langit-langit mulut
- Adanya kulit yang menghubungkan pipi dengan rahang
- Kelainan pada bentuk hidung
- Filtrum sempit
- Tertutupnya saluran di belakang hidung
- Masalah tulang rawan hidung yang menyebabkan lubang hidung tersumbat.
Gejala pada Mata
Tanda-tanda sindrom Bohring-Opitz juga bisa dilihat dari kondisi mata, seperti:
- Proptosis, di mana posisi mata seperti terjebak di belakang kelopak mata
- Saat kelopak mata terbuka, bentuknya naik
- Lipatan kelopak mata menutupi sudut dalam mata
- Mata juling (strabismus)
- Adanya kelainan pada ruang di antara iris dan kornea mata
- Miopia
- Kelainan retina atau saraf optik
- Tidak memiliki air mata
- Glaukoma
- Tekanan bagian bola mata yang cenderung lebih tinggi
- Kornea mata tebal
- Terangkatnya lensa mata.
Promo Untuk Kamu Bulan ini
Gejala pada Rambut dan Kulit
Pengidap sindrom Bohring-Opitz biasanya memiliki kondisi khusus pada rambut dan kulit mereka, seperti:
- Garis tumbuh rambut yang rendah
- Ketebalan dan panjang rambut abnormal
- Rambut tumbuh abnormal di punggung
- Alis tebal dan lebat, tumbuh menyambung.
Gejala pada Struktur Tubuh
Bentuk tubuh pengidap sindrom Bohring-Opitz memiliki ciri khas seperti:
- Postur sindrom Bohring-Opitz, di mana bagian atas tubuh umumnya mengalami beberapa kelainan seperti bahu yang berputar ke dalam, siku tertekuk abnormal, serta kelainan posisi pergelangan maupun jari-jari tangan
- Skoliosis
- Bagian atas tubuh tampak kaku
- Tulang paha yang lebih pendek
- Tidak ada garis-garis ruas jari tangan
- Pembengkakan pada sendi pangkal jari
- Tangan lemas atau mengepal
- Dislokasi panggul
- Bagian atas punggung yang bungkuk
- Menyempitnya jarak antara bantalan tulang belakang
- Bentuk tubuh lebih pendek
- Kelainan pada otot, baik bentuk otot terlalu tegang atau terlalu lemas.
Gejala Lainnya
Gejala lainnya yang mungkin tampak pada pengidap sindrom Bohring-Opitz terletak pada perilaku dan perkembangannya, seperti:
- Perilaku cenderung selalu gembira, tersenyum, dan tertawa walau situasi tidak tepat
- Kecerdasan sangat rendah, IQ bisa di bawah 20
- Kesulitan hingga tidak memungkinkan untuk berjalan
- Ketidakmampuan berkomunikasi, menggunakan bahasa, mengungkapkan keinginan.
Penyebab Sindrom Bohring-Opitz
Sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh mutasi pada gen ASXL1. Gen ini memiliki fungsi memberikan instruksi membuat protein yang terlibat dalam proses pembentukan kromatin. Kromatin adalah kumpulan kompleks DNA dan protein-protein dalam kromosom.
Terjadinya mutasi pada gen ASXL1 menyebabkan berkurangnya protein-protein ASXL1 yang berfungsi, sehingga mengganggu aktivitas gen-gen penting dalam proses pertumbuhan janin. Kondisi ini kemungkinan memicu munculnya gejala-gejala neurologis dan fisik pada pengidap sindrom Bohring-Opitz.
Komplikasi Sindrom Bohring-Opitz
Beberapa kondisi medis bisa terjadi pada pengidap sindrom Bohring-Opitz, contohnya:
- Masalah neurologis, pengidap sindrom ini rentan mengalami kejang dan berbagai kelainan otak, seperti kelainan pada Corpus Callosum atau serabut saraf yang menghubungkan kedua bagian otak
- Masalah kardiovaskular, detak jantung lambat (bradikardia) dan apnea termasuk komplikasi yang umum terjadi pada pengidap sindrom Bohring-Opitz. Kematian akibat bradikardia dan apnea juga dilaporkan pada kasus sindrom Bohring-Opitz
- Masalah pernapasan, pengidap sindrom Bohring-Opitz rawan mengalami infeksi pernapasan, terutama pada bayi
- Masalah urologis, kesulitan buang air kecil dan infeksi saluran kencing berulang ditemukan pada pengidap sindrom Bohring-Opitz
- Tumor ganas, beberapa temuan melaporkan anak dengan sindrom Bohring-Opitz rentan mengalami tumor Wilms (kanker langka pada ginjal), namun temuan ini baru perkiraan dari sedikit kasus yang dilaporkan
Pertanyaan Seputar Sindrom Bohring-Opitz
Apakah Sindrom Bohring-Opitz Bisa Dideteksi Sejak Kehamilan?
Pemeriksaan genetik bisa dilakukan sejak kehamilan. Pemeriksaan molekular genetik dapat dilakukan untuk mengevaluasi kehamilan yang kemungkinan memiliki risiko lebih tinggi mengalami sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh adanya indikasi abnormal pada gen ASXL1. Pada beberapa kasus, sindrom Bohring-Opitz tidak terdeteksi hingga bayi dilahirkan.
Bagaimana Penanganan atau Terapi yang Tepat?
Belum ditemukan perawatan atau obat untuk menyembuhkan kondisi ini. Ada beberapa terapi yang bisa menangani gejala-gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Pengidap sindrom Bohring-Opitz membutuhkan pemeriksaan rutin untuk mengawasi kesehatan mereka, karena lebih rentan mengalami berbagai masalah kesehatan.
Tindakan medis yang diberikan pun bisa berbeda-beda pada setiap pasien. Contohnya jika pasien mengalami masalah pertumbuhan karena kesulitan makan dan muntah terus menerus, pemicunya akan diidentifikasi dan dihindari, kemudian pasien diberikan obat dan makanan melalui selang.
Sementara pada pasien yang mengalami masalah pernapasan, kemungkinan perlu dilakukan trakeostomi, atau pembuatan lubang di bagian leher sebagai saluran udara. Jika ada indikasi aspirasi paru atau apnea, tindakan medis juga disesuaikan dengan kondisi pasien.
SUMBER
- Bohring-Opitz syndrome. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10140/bohring-opitz-syndrome diakses 12 Februari 2023
- Bohring-Opitz syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/bohring-opitz-syndrome diakses 12 Februari 2023
- Bohring-Opitz syndrome. https://www.ebi.ac.uk/ols/ontologies/ORDO/terms?iri=http%3A%2F%2Fwww.orpha.net%2FORDO%2FOrphanet_97297 diakses 12 Februari 2023
- Bohring-Opitz Syndrome / ASXL1. https://bohring-opitz.org/bohring-opitz-syndrome-asxl1/ diakses 12 Februari 2023
- List of symptoms. https://bohring-opitz.org/bohring-opitz-syndrome-asxl1/list-of-symptoms/#_ftn1 diakses 12 Februari 2023
- What is Bohring-Opitz Syndrome? https://www.news-medical.net/health/What-is-Bohring-Opitz-Syndrome.aspx diakses 12 Februari 2023
- Living with BOS. https://bohring-opitz.org/bohring-opitz-syndrome-asxl1/living-with-bos/ diakses 12 Februari 2023
(Artikel ini telah direview oleh dr. Keyvan Fermitaliansyah, Care Pro & Dokter Umum di Kavacare
