Mengenal NIPT: Tes Non-Invasif untuk Kehamilan Sehat!

Kehamilan adalah momen yang penuh harapan, namun juga disertai dengan berbagai pertanyaan tentang kesehatan bayi yang dikandung. Salah satu cara untuk memastikan kesehatan janin sejak dini adalah dengan melakukan tes prenatal. Kini, dengan berkembangnya teknologi medis, calon orang tua dapat melakukan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), yaitu tes prenatal non-invasif yang aman dan akurat untuk memeriksa kondisi kesehatan genetik janin. Apa itu NIPT, dan mengapa tes ini penting bagi calon orang tua?

Apa itu NIPT?

NIPT adalah tes skrining non-invasif yang dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Tes ini bekerja dengan cara menganalisis cell-free DNA (cfDNA) atau DNA bebas sel yang dilepaskan oleh plasenta ke dalam aliran darah ibu. Tes ini dapat dilakukan mulai dari usia kehamilan 10 minggu dan maksimal 19 minggu, yang merupakan waktu yang lebih awal dibandingkan dengan tes prenatal lainnya.

Berbeda dengan tes invasif seperti amniosentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling), NIPT tidak melibatkan prosedur yang berisiko terhadap janin. Pengambilan sampel hanya dilakukan melalui darah ibu, sehingga lebih aman dan nyaman bagi ibu hamil.

Manfaat dan Kelebihan NIPT

1. Deteksi Dini Kelainan Genetik NIPT dapat mendeteksi beberapa kelainan kromosom yang paling umum, seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Selain itu, NIPT juga dapat memberikan informasi tentang jenis kelamin janin.
2. Akurasi Tinggi NIPT memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, terutama untuk mendeteksi trisomi 21. Tingkat deteksinya mencapai lebih dari 99% untuk beberapa kelainan kromosom, sehingga memberikan hasil yang lebih pasti dibandingkan dengan tes skrining lainnya.
3. Prosedur Non-Invasif Karena hanya membutuhkan sampel darah ibu, NIPT adalah prosedur yang lebih aman dan nyaman. Risiko komplikasi, seperti keguguran, yang mungkin terjadi pada tes invasif dapat dihindari dengan melakukan NIPT.
4. Hasil yang Lebih Cepat Hasil NIPT umumnya bisa diperoleh dalam waktu 1-2 minggu, memberikan calon orang tua waktu untuk mengambil keputusan atau mempersiapkan diri lebih awal jika terdapat indikasi kelainan pada janin.

Kapan NIPT Disarankan?

NIPT sangat disarankan bagi ibu hamil yang memiliki faktor risiko lebih tinggi, seperti:

• Usia ibu di atas 35 tahun, yang lebih berisiko memiliki anak dengan kelainan kromosom.
• Riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
• Hasil abnormal pada USG atau tes skrining prenatal lainnya.
• Pernah melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

Namun, NIPT juga bisa dilakukan oleh ibu hamil tanpa faktor risiko khusus, sebagai bentuk kehati-hatian dan untuk memastikan kesehatan janin.

Batasan NIPT

Walaupun NIPT sangat akurat, tes ini adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Artinya, hasil positif pada NIPT tidak selalu berarti bahwa janin pasti mengalami kelainan kromosom. Jika hasil NIPT menunjukkan kelainan, dokter biasanya akan merekomendasikan tes lanjutan, seperti amniosentesis atau CVS, untuk memastikan diagnosis.

Selain itu, NIPT tidak mendeteksi semua jenis kelainan genetik atau cacat lahir. Tes ini lebih berfokus pada kelainan kromosom tertentu dan tidak dapat menggantikan pemeriksaan lainnya yang dapat mendeteksi kelainan struktural atau perkembangan lainnya.

Prosedur Pelaksanaan NIPT

Prosedur pelaksanaan NIPT sangat sederhana. Berikut langkah-langkah umumnya:

1. Konsultasi dengan Dokter
   Diskusikan kebutuhan dan manfaat NIPT dengan dokter, terutama jika memiliki faktor risiko. Dokter akan memberikan penjelasan mengenai prosedur dan hasil yang bisa diharapkan.
2. Pengambilan Sampel Darah
   Proses pengambilan darah dilakukan di laboratorium atau klinik. Tidak ada persiapan khusus yang dibutuhkan sebelum pengambilan sampel.
3. Analisis di Laboratorium
   Sampel darah akan dianalisis untuk mendeteksi keberadaan cfDNA janin, yang selanjutnya diperiksa untuk kemungkinan kelainan kromosom.
4. Hasil dan Konsultasi Lanjutan
   Setelah hasil keluar, dokter akan membantu menginterpretasikan hasilnya dan memberikan rekomendasi langkah selanjutnya jika diperlukan.

Kesimpulan

NIPT adalah inovasi penting dalam tes prenatal yang membantu calon orang tua untuk memeriksa kesehatan genetik janin sejak dini dengan risiko yang minimal. Meskipun tidak dapat menggantikan tes diagnostik sepenuhnya, NIPT memberikan rasa tenang dan informasi yang sangat berharga, terutama bagi ibu hamil yang memiliki faktor risiko lebih tinggi. Konsultasi dengan dokter kandungan tetap diperlukan untuk memahami hasil NIPT dan menentukan langkah berikutnya yang paling tepat demi kesehatan ibu dan bayi.

Di review oleh dr. Rahayu Larasati Husodo – Dokter IHC Westerindo